Schéma dědičnosti červeno-zelené barvosleposti
Program zjistí, jaká je pravděpodobnost, že váš syn nebo dcera budou mít červeno-zelenou barvoslepost nebo mohou být nositeli barvoslepých genů.
Výsledek zjistíte kliknutím na blikající chromozomy typu X! (jedna možnost pro otce, dvě pro matku, zelený = normální, modrý = vadný chromozom typu X, CV = barevné vidění)
Otec
X
Y
Normální barevné vidění u otce
Matka
X
X
Normální barevné vidění u matky, není přenašečkou
Syn
X
Y
Normální barevné vidění u syna
Dcera
X
X
Normální barevné vidění u dcery
Původ
Barvoslepost je obvykle dědičná genetická porucha. Nejčastěji se dědí na základě mutací na chromozomu typu X, avšak mapování lidského genomu ukázalo, že příčinných mutací je mnoho - mutace schopné způsobit barvoslepost pocházejí nejméně z 19 různých chromozomů a 56 různých genů.
Muži jsou vystaveni většímu riziku, že zdědí mutaci spojenou s chromozomem typu X, protože muži mají pouze jeden chromozom typu X (XY, přičemž chromozom typu Y nese zcela jiné geny než chromozom typu X), zatímco ženy mají dva (XX); pokud žena zdědí kromě chromozomu typu X, který nese mutaci, i normální chromozom typu X, mutace se u ní neprojeví. Muži nemají druhý chromozom typu X, který by nahradil chromozom nesoucí mutaci. Je-li 8 % variant daného genu vadných, je pravděpodobnost, že jedna kopie je vadná, 8 %, ale pravděpodobnost, že dvě kopie jsou obě vadné, je (0,08)² = 0,0064 = 0,64 %.
Genová terapie při léčbě barvosleposti
Genetický výzkum může v současnosti otevřít nové zajímavé perspektivy léčby barvosleposti. Skupina vědců použila genovou terapii, aby umožnila dichromatickým opicím rozlišovat červené a zelené odstíny a vytvořila u nich trichromatické barevné vidění. Neitz a spol. vpravili lidský gen protos virovou vektorovou vakcínou za sítnice dvou samců veverčích opic a později hodnotili barevné vidění opic pomocí upravené verze standardního cambridgeského testu barvosleposti. Po 20 týdnech se barevné vidění opic výrazně zlepšilo, což naznačuje, že se barevné vidění obou opic posunulo trichromatickým směrem bez znatelných vedlejších účinků. Přidání chybějícího genu tedy stačilo k vytvoření plnohodnotného barevného vidění bez další mozkové terapie, a to navzdory skutečnosti, že opice byly od narození dichromatické.
Do budoucna to může být slibná léčba pro ty, kteří trpí těžkou barvoslepostí.
